Синдром Ретта

[этаромжи]

Синдром Ретта – достаточно распространенное заболевание среди девочек, относящееся к формам умственной отсталости (наследственным). Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал заболевание в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром. Синдром Ретта встречается со следующей частотой: от 1:10000 до 1:23000 новорожденных детей (у девочек).

Причины​

Причина синдрома Ретта – мутация genuMECP2, которая имеет место преимущественно у девочек. В мире медицины продолжают исследование над вопросом устранения симптомов болезни за счет восстановления активности гена.

Симптомы​

Характерными симптомами заболевания синдрома Ретта являются следующие:

• снижение развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
• постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные движения рук;
• мышечное дрожание;
• замедление роста;
• атаксия движений;
• проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы паники;
• умственная отсталость;
• эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
• боковое искривление позвоночника;
• желудочно-кишечные и дыхательные проблемы;
• судороги мышц.

Стадии​

В заболевании синдром Ретта наблюдается четыре стадии:

• первая стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией. Возраст, в котором зачастую наблюдаются отклонения в развитии детей: 4 месяца-2,5 года;
• вторая стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук. У многих детей наблюдаются апноэ (аномалии дыхания), появляются судорожные припадки. К тому же теряется контакт с окружающими. Эта стадия развивается стремительно и, как привило, в возрасте 1-3 года;
• третья фаза – период , включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: состояние детей, как правило, стабильно. В первую очередь отмечается умственная отсталость, судорожные припадки и разные экстрапирамидные расстройства (дистония мышц, атаксия и т.д.). Однако проходят приступы беспокойства, улучшается сон и эмоциональный контакт с ребенком становится возможным;
• четвертая стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (типа сколиоза), а также пациенты становятся обездвиженными. Вазомоторные расстройства проявляются на нижних конечностях, а отставание в росте наблюдается без задержки полового созревания. У некоторых пациентов наблюдается развитие кахексии. Однако становятся более редкими судороги, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается. На этой стадии пациенты могут пребывать много лет.

Стоит отметить, что подразделение заболевания на стадии достаточно условно, так как четких границ между ними не удается определить.

Диагностика​

Диагностические критерии заболевания синдрома Ретта бывают необходимыми, дополнительными и исключающими. Классическая, первая, форма может быть определена, если у пациента присутствуют эти три критерия (в их число не входят представители женского пола, чтобы врачи не уклонялись от поиска мальчиков с синдромом Ретта).

Вторая группа – дополнительные критерии, большинство из которых наблюдаются у больных, однако для постановки диагноза ни один из них не является обязательным. Третья группа – это исключающие критерии, и одного критерия достаточно для отвергания синдрома Ретта у пациента.

Диагностические критерии заболевания включают:

• нормальные пренатальный и перинатальный периоды;
• при рождении отмечается нормальная окружность головы с последующим замедлением ее роста между пятью месяцами и четырьмя годами;
• потеря целенаправленных движений рук (приобретенных) в возрасте 6-30 месяцев;
• нарушение общения, повреждение речи, задержка психомоторного развития.

До 2-5-летнего возраста диагноз считается предварительным.

Дополнительные критерии включают: дыхательные расстройства, судорожные припадки, атрофию мышц, задержку роста, сколиоз, клинические судороги, периферические вазомоторные расстройства.

Исключающие критерии:

• органомегалия (или другие признаки болезней накопления);
• внутриутробная задержка роста;
• ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;
• микроцефалия при рождении;
• повреждение мозга (приобретенное);
• прогрессирующее неврологическое заболевание.

Лечение​

Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.

Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.

При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.