Триметиламинурия, или синдром «рыбного запаха», — это редкое генетическое нарушение обмена веществ, при котором тело человека выделяет неприятный запах, напоминающий гниющую рыбу. Запах вызван накоплением в организме вещества триметиламина (ТМА), которое в норме перерабатывается печенью.
Причины
Основная причина триметиламинурии — мутация в гене FMO3. Этот ген отвечает за выработку фермента флавин-содержащей монооксигеназы 3, который в печени окисляет ТМА, превращая его в беззапаховый оксид триметиламина (ТМАО).
Существуют два типа заболевания:
Симптомы
Единственный физический симптом — это неприятный запах, исходящий из следующих частей тела:
Сам по себе синдром не представляет физической угрозы, однако может приводить к серьёзным психосоциальным последствиям:
Диагностика
Диагноз ставится на основании:
Лечение
Поскольку лекарства от генетического нарушения нет, лечение направлено на облегчение симптомов и уменьшение запаха:
Причины
Основная причина триметиламинурии — мутация в гене FMO3. Этот ген отвечает за выработку фермента флавин-содержащей монооксигеназы 3, который в печени окисляет ТМА, превращая его в беззапаховый оксид триметиламина (ТМАО).
Существуют два типа заболевания:
- Первичная триметиламинурия. Наследственная форма, когда оба родителя передают своему ребёнку мутировавший ген FMO3.
- Вторичная (приобретённая) триметиламинурия. Может быть вызвана заболеваниями печени (например, циррозом) или почек, а также избыточным размножением бактерий в кишечнике.
- стресс
- определённые продукты (см. ниже)
- гормональные изменения (половое созревание, менструация, менопауза)
Симптомы
Единственный физический симптом — это неприятный запах, исходящий из следующих частей тела:
- пот
- моча
- дыхание
- слюна
Сам по себе синдром не представляет физической угрозы, однако может приводить к серьёзным психосоциальным последствиям:
- социальная изоляция
- депрессия
- низкая самооценка
- тревожность
Диагностика
Диагноз ставится на основании:
- Анализа мочи. Измеряется соотношение ТМА к ТМАО в моче. Для этого пациенту могут дать перорально холин, а затем в течение 24 часов собрать образцы мочи.
- Генетического теста. Помогает выявить мутации в гене FMO3 и определить, является ли триметиламинурия наследственной.
Лечение
Поскольку лекарства от генетического нарушения нет, лечение направлено на облегчение симптомов и уменьшение запаха:
- Диета. Рекомендуется ограничить потребление продуктов с высоким содержанием холина и карнитина, которые являются предшественниками ТМА:
- яйца
- мясо, особенно печень и почки
- морепродукты (рыба и моллюски)
- бобовые (горох, фасоль, соя)
- некоторые овощи семейства крестоцветных (брокколи, капуста, цветная капуста)
- Медикаменты. Врач может назначить:
- Антибиотики. Кратковременные курсы могут помочь уменьшить количество бактерий в кишечнике, которые вырабатывают ТМА.
- Активированный уголь. Помогает связывать ТМА в кишечнике и выводить его из организма.
- Рибофлавин (витамин B2). Может помочь увеличить активность оставшегося фермента FMO3.
- Личная гигиена. Регулярный душ с использованием мыла с пониженным pH помогает смывать ТМА с кожи.
- Психологическая поддержка. Пациентам часто требуется помощь психолога или психотерапевта для преодоления социальных и эмоциональных проблем, вызванных заболеванием.
