Синдром рыбного запаха, или триметиламинурия, — это редкое метаболическое заболевание, при котором организм человека не способен расщеплять вещество триметиламин (ТМА). В результате этого в теле накапливается соединение с сильным неприятным запахом гнилой рыбы, который выделяется с потом, мочой и дыханием.
Хотя заболевание не представляет прямой опасности для здоровья, оно вызывает серьёзные психологические и социальные проблемы, поскольку делает человека объектом насмешек и изоляции.
Причины заболевания
Триметиламинурия вызывается мутациями в гене FMO3, который отвечает за работу фермента флавинсодержащей монооксигеназы 3.
Этот фермент в норме превращает пахучий триметиламин, образующийся при расщеплении некоторых пищевых веществ, в беззапаховое соединение — триметиламин-N-оксид.
Когда фермент работает неправильно, ТМА не разрушается и накапливается в организме, что и приводит к характерному запаху.
Существует также временная (приобретённая) форма заболевания — она может развиться при заболеваниях печени, кишечных инфекциях или приёмe некоторых лекарств, нарушающих работу фермента.
Проявления болезни
Главный симптом триметиламинурии — постоянный или периодически возникающий запах рыбы от тела, пота, мочи или дыхания. Его интенсивность может меняться в зависимости от:
Физических болей или других нарушений заболевание не вызывает, но оно часто приводит к депрессии, тревоге и социальной изоляции.
Диагностика
Диагноз ставится на основе:
Лечение и контроль состояния
Полностью вылечить триметиламинурию невозможно, но симптомы можно значительно уменьшить:
Прогноз и жизнь с синдромом
Хотя заболевание остаётся пожизненным, при правильном питании и уходе большинство людей с триметиламинурией могут вести нормальную и активную жизнь.
В последние годы ведутся исследования, направленные на разработку генной терапии, которая могла бы восстановить нормальную работу фермента FMO3.
Хотя заболевание не представляет прямой опасности для здоровья, оно вызывает серьёзные психологические и социальные проблемы, поскольку делает человека объектом насмешек и изоляции.
Причины заболевания
Триметиламинурия вызывается мутациями в гене FMO3, который отвечает за работу фермента флавинсодержащей монооксигеназы 3.
Этот фермент в норме превращает пахучий триметиламин, образующийся при расщеплении некоторых пищевых веществ, в беззапаховое соединение — триметиламин-N-оксид.
Когда фермент работает неправильно, ТМА не разрушается и накапливается в организме, что и приводит к характерному запаху.
Существует также временная (приобретённая) форма заболевания — она может развиться при заболеваниях печени, кишечных инфекциях или приёмe некоторых лекарств, нарушающих работу фермента.
Проявления болезни
Главный симптом триметиламинурии — постоянный или периодически возникающий запах рыбы от тела, пота, мочи или дыхания. Его интенсивность может меняться в зависимости от:
- диеты (особенно после употребления рыбы, яиц, бобовых, печени);
- гормональных изменений (у женщин запах усиливается во время менструации, беременности, стрессов);
- уровня физической активности и потоотделения.
Физических болей или других нарушений заболевание не вызывает, но оно часто приводит к депрессии, тревоге и социальной изоляции.
Диагностика
Диагноз ставится на основе:
- анализа мочи — для определения уровня триметиламина и его окисленной формы;
- генетического теста на наличие мутаций в гене FMO3;
- оценки рациона питания и состояния печени.
Лечение и контроль состояния
Полностью вылечить триметиламинурию невозможно, но симптомы можно значительно уменьшить:
- Диетические меры:
- избегать продуктов, богатых триметиламином и холином: рыбы, морепродуктов, яиц, печени, бобовых, сои, капусты;
- увеличить потребление овощей и фруктов, не вызывающих брожения.
- Медикаментозные средства:
- приём активированного угля и медицинских сорбентов для связывания ТМА;
- использование слабых растворов кислотных моющих средств (например, с уксусом или лимонной кислотой) для уменьшения запаха;
- по назначению врача — антибиотики короткими курсами для снижения количества бактерий, вырабатывающих триметиламин в кишечнике.
- Психологическая поддержка
— консультации психолога и участие в группах поддержки помогают людям справляться с эмоциональными трудностями и чувством стыда.
Прогноз и жизнь с синдромом
Хотя заболевание остаётся пожизненным, при правильном питании и уходе большинство людей с триметиламинурией могут вести нормальную и активную жизнь.
В последние годы ведутся исследования, направленные на разработку генной терапии, которая могла бы восстановить нормальную работу фермента FMO3.
