Синдром Швахмана—Даймонда — редкое наследственное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте и проявляется симптомами поражения желудочно-кишечного тракта, костного скелета и системы крови. В течение первого года жизни в клинической картине доминирует синдром мальасимиляции, в основе которого лежит экзокринная недостаточность поджелудочной железы. С возрастом прогрессирует задержка психомоторного развития. Редко встречается кардиомиопатия. Характерна задержка полового созревания. Система крови: абсолютная нейтропения, снижение хемотаксиса нейтрофилов, анемия норморхромная, нормо или макроцитарная, часто тромбоцитопения, миелобластные формы лейкемии. С возрастом нарастают частота и тяжесть течения локальных и системных инфекций. При этом кроме патологии фагоцитоза имеет значение недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. Системные поражения костного скелета, остеопороз приводят к формированию различной ортопедической патологии. Лечение синдрома Швахмана—Даймонда является синдромальным. Синдром мальасимиляции: диета, заместительная ферментотерапия как при муковисцидозе. Нейтропения: для лечения используют препараты гранулоцитарно-колониистимулирующего фактора. По показаниям — противовирусные, противомикробные препараты. Противопоказаны антибиотики, которые приводят к миелосупрессии. При тяжелой нейтропении противопоказаны пробиотики. Дискуссионной является проблема трансплантации стволовых клеток костного мозга.
