Синдром Свифта–Мацка — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором поражаются кожа, кровеносные сосуды, глаза и внутренние органы. Основной признак — кальцификация (отложение солей кальция) эластических волокон кожи и сосудов, что приводит к их утолщению, потере эластичности и нарушению кровообращения.
Современное официальное название болезни — псевдоксантома эластическая (PXE, Pseudoxanthoma Elasticum), а «синдром Свифта–Мацка» — одно из исторических обозначений этого состояния.
История открытия
Впервые заболевание подробно описали британские дерматологи Swift и McKendrick в середине XX века, хотя отдельные случаи известны ещё с конца XIX века. Они отметили связь кожных, сосудистых и офтальмологических изменений и предположили, что это единый синдром нарушения эластических волокон.
Причины возникновения
Причиной болезни является мутация в гене ABCC6, расположенном на 16-й хромосоме.
Этот ген отвечает за транспорт определённых молекул, предотвращающих отложение кальция в эластических структурах организма.
Когда ген повреждён, кальций начинает накапливаться в стенках сосудов, коже и сетчатке глаз, что вызывает постепенные дегенеративные изменения.
Наследование — аутосомно-рецессивное, то есть для проявления болезни человек должен получить дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
Диагностика
Лечение
Специфического лечения нет, но применяются поддерживающие меры:
Прогноз
Течение синдрома хроническое и медленно прогрессирующее. Хотя болезнь не всегда сокращает продолжительность жизни, она может значительно ухудшить её качество из-за проблем со зрением и сосудами. При регулярном наблюдении у дерматолога, офтальмолога и кардиолога осложнения можно минимизировать.
Современное официальное название болезни — псевдоксантома эластическая (PXE, Pseudoxanthoma Elasticum), а «синдром Свифта–Мацка» — одно из исторических обозначений этого состояния.
История открытия
Впервые заболевание подробно описали британские дерматологи Swift и McKendrick в середине XX века, хотя отдельные случаи известны ещё с конца XIX века. Они отметили связь кожных, сосудистых и офтальмологических изменений и предположили, что это единый синдром нарушения эластических волокон.
Причины возникновения
Причиной болезни является мутация в гене ABCC6, расположенном на 16-й хромосоме.
Этот ген отвечает за транспорт определённых молекул, предотвращающих отложение кальция в эластических структурах организма.
Когда ген повреждён, кальций начинает накапливаться в стенках сосудов, коже и сетчатке глаз, что вызывает постепенные дегенеративные изменения.
Наследование — аутосомно-рецессивное, то есть для проявления болезни человек должен получить дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
- Кожные изменения:
- обычно проявляются в подростковом или молодом возрасте;
- появляются мелкие жёлто-сероватые бугорки (папулы) на шее, подмышках, в паху, на локтях и коленях;
- кожа теряет эластичность, становится морщинистой, напоминает «гусиную кожу»;
- постепенно поражаются более обширные участки тела.
- Поражение глаз:
- в сетчатке возникают так называемые «полосы Ангиоида» — трещины в мембране глаза, которые видны при офтальмологическом осмотре;
- повышается риск кровоизлияний в сетчатку и потери зрения;
- постепенно развивается ухудшение центрального зрения (макулопатия).
- Поражение сосудов:
- кальцификация артерий делает сосуды жёсткими и ломкими;
- возникает склонность к раннему атеросклерозу, гипертонии, ишемической болезни сердца;
- возможны нарушения кровообращения в ногах и желудочно-кишечные кровотечения.
- Другие проявления:
- ломкость и снижение эластичности тканей внутренних органов;
- в редких случаях — поражение лёгких или почек.
Диагностика
- осмотр дерматолога и офтальмолога (характерные изменения кожи и сетчатки);
- биопсия кожи — под микроскопом видны кальцифицированные эластические волокна;
- генетический тест на мутацию гена ABCC6;
- ангиография и УЗИ сосудов для оценки кровообращения.
Лечение
Специфического лечения нет, но применяются поддерживающие меры:
- контроль артериального давления и уровня холестерина для профилактики сосудистых осложнений;
- витамины и антиоксиданты (например, витамин Е, магний);
- избегание травм и перегрузок глаз при наличии ангиоидных полос;
- лазерное или хирургическое лечение при кровоизлияниях в сетчатку;
- дерматологический уход — смягчающие кремы, защита от солнца.
Прогноз
Течение синдрома хроническое и медленно прогрессирующее. Хотя болезнь не всегда сокращает продолжительность жизни, она может значительно ухудшить её качество из-за проблем со зрением и сосудами. При регулярном наблюдении у дерматолога, офтальмолога и кардиолога осложнения можно минимизировать.
