Панель Синдром Ушера представляет собой панель из 21 гена, которая включает делеции и дупликации, и также оценку некодирующих вариантов.
Идеально подходит для пациентов с клиническим диагнозом синдром Ушера. Гены, включенные в эту панель, включены также в Панель "Наследственная тугоухость и нарушения слуха", и в Панель "Дистрофия сетчатки".
Синдром Ушера — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся потерей слуха, пигментным ретинитом и, в некоторых случаях, вестибулярной дисфункцией. Он клинически и генетически гетерогенен и является наиболее частой причиной наследственной комбинированной глухоты-слепоты. Распространенность синдрома оценивается в 1:30 000.
Тип 1 составляет почти 40% случаев и является наиболее тяжелой формой, характеризующейся тяжелой или глубокой врожденной глухотой, вестибулярной арефлексией и препубертатным началом прогрессирующего РП. Мутации в MYO7A являются наиболее распространенными причинами патентов с синдромом Ушера типа 1 во всем мире.
Синдром Ушера типа 2 является наиболее распространенной формой синдромов Ушера (60% случаев). Это связано с потерей слуха от умеренной до тяжелой, отсутствием вестибулярной дисфункции и более поздним началом дегенерации сетчатки. Биаллельные мутации в USH2A составляют большинство случаев (~ 80%).
При типе 3 потеря слуха и потеря зрения из-за RP развиваются в подростковом или раннем взрослом возрасте, и оба они прогрессируют. Вестибулярные расстройства присутствуют в половине случаев. На Синдром Ушера типа 3 приходится менее 3% случаев, но он чаще встречается у финского и еврейского населения ашкенази.
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
- малая панель 2-25 генов 29900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 33900 грн,
- большая панель более 126 генов 38900 грн.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 500 грн.
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
Идеально подходит для пациентов с клиническим диагнозом синдром Ушера. Гены, включенные в эту панель, включены также в Панель "Наследственная тугоухость и нарушения слуха", и в Панель "Дистрофия сетчатки".
Синдром Ушера — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся потерей слуха, пигментным ретинитом и, в некоторых случаях, вестибулярной дисфункцией. Он клинически и генетически гетерогенен и является наиболее частой причиной наследственной комбинированной глухоты-слепоты. Распространенность синдрома оценивается в 1:30 000.
Тип 1 составляет почти 40% случаев и является наиболее тяжелой формой, характеризующейся тяжелой или глубокой врожденной глухотой, вестибулярной арефлексией и препубертатным началом прогрессирующего РП. Мутации в MYO7A являются наиболее распространенными причинами патентов с синдромом Ушера типа 1 во всем мире.
Синдром Ушера типа 2 является наиболее распространенной формой синдромов Ушера (60% случаев). Это связано с потерей слуха от умеренной до тяжелой, отсутствием вестибулярной дисфункции и более поздним началом дегенерации сетчатки. Биаллельные мутации в USH2A составляют большинство случаев (~ 80%).
При типе 3 потеря слуха и потеря зрения из-за RP развиваются в подростковом или раннем взрослом возрасте, и оба они прогрессируют. Вестибулярные расстройства присутствуют в половине случаев. На Синдром Ушера типа 3 приходится менее 3% случаев, но он чаще встречается у финского и еврейского населения ашкенази.
Гены, входящие в панель:
| Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| ABHD12 | Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта | AR | 16 | 20 |
| ADGRV1 | Синдром Ушера, тип IIC | AR | 71 | 236 |
| ARSG | Синдром Ушера, тип IV | AR | 1 | 1 |
| CDH23 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR | 94 | 358 |
| CEP250 | Колбочковая дистрофия и потеря слуха | AR | 5 | |
| CEP78 | Колбочковая дистрофия и потеря слуха | AR | 7 | 9 |
| CIB2 | Глухота, синдром Ушера типа IJ | AR | 5 | 18 |
| CLRN1 | Пигментный ретинит, синдром Ушера, тип 3А | AR | 24 | 39 |
| DFNB31 | Синдром Ушера, тип 2D, глухота, аутосомно-рецессивный 31 | AR | 12 | 31 |
| ESPN | Глухота, Глухота, аутосомно-рецессивная 36 | AD/AR | 12 | 15 |
| HARS | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B | AD/AR | 6 | 12 |
| MYO7A | Глухота, аутосомно-доминантный тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецессивный тип 2 | AD/AR | 239 | 515 |
| PCDH15 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR/Digenic | 113 | 118 |
| PDZD7 | Глухота, аутосомно-рецессивная | AR | 11 | 19 |
| PEX1 | Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B | AR | 112 | 134 |
| PEX6 | Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B | AR | 58 | 107 |
| PRPS1 | Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1 | XL | 27 | 32 |
| TUBB4B | Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха | AD | 2 | 3 |
| USH1C | Глухота, синдром Ушера, тип IC | AR | 45 | 51 |
| USH1G | Синдром Ушера, тип 1G | AR | 13 | 32 |
| USH2A | Пигментный ретинит 39, синдром Ушера, тип 2А | AR | 401 | 1169 |
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
Возможная персонализация панели
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:- малая панель 2-25 генов 29900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 33900 грн,
- большая панель более 126 генов 38900 грн.
Преимущества этого теста
- Лаборатория (США), аккредитованная САР
- Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
- Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
- Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
- Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
- Анализ делеций и дупликаций (CNV)
- Строгая схема классификации вариантов
- Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
- Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
- Возможность заказать сырые данные в формате .vcf
Что дальше?
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Как пройти исследование
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 500 грн.
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
