Синдром Вольфрама: причины одновременного развития сахарного диабета, глухоты и слепоты
Ендокринологія
09 августа, 2022 22:26
6170
Синдром Вольфрама — это редкое генетическое расстройство, которое также известно как синдром DIDMOAD по четырем наиболее распространенным признакам (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота).
Заболевание носит прогрессирующий характер и обычно начинается в детстве.
Хотя основную причину синдрома Вольфрама нельзя вылечить, многое можно сделать для коррекции симптомов заболевания.
Какие симптомы характерны при синдроме Вольфрама?
Как отмечалось выше, синдром включает ряд патологических изменений, к которым относятся:- несахарный диабет;
- сахарный диабет;
- атрофия зрительного нерва;
- глухота.
Сахарный диабет при данном синдроме, это другой тип диабета, чем более распространенный тип, поскольку это не аутоиммунное состояние (когда организм поражает клетки, производящие инсулин). Также пациент не подвержен микрососудистым осложнениям, таким как ретинопатия (которая может вызвать слепоту) или нефропатии (которая может вызвать почечную недостаточность). Но при этом принципы лечения сохраняются, как и при СД 1 типа:
- инъекции инсулина;
- лабораторные анализы крови;
- соблюдение здоровой сбалансированной диеты и регулярные физические нагрузки.
Специалисты отмечают, что каждый человек с синдромом Вольфрама, скорее всего, когда-нибудь будет иметь диабет.
Несахарный диабет в данном случае характеризуется тем, что организм не в состоянии концентрировать мочу, поскольку задняя доля гипофиза не производит достаточное количество гормона вазопрессина. Как следствие, у пациента будут возникать жалобы в виде частого мочеиспускания и чрезмерной жажды.
Атрофия зрительного нерва сопровождается истощением зрительного нерва, что вызывает в дальнейшем цветную слепоту и постепенную потерю зрения.
Утрата слуха является одним из самых распространенных симптомов синдрома Вольфрама. Она обычно начинается в подростковом возрасте, сначала поражая высокие частоты, а затем медленно ухудшаясь со временем. В конце концов, это может привести к полной глухоте.
Что касается сопутствующего поражения мочевыделительной системы, то пациент сталкивается с ночным недержанием мочи и потерей контроля над мочеиспусканием в целом.
Неврологические проблемы могут включать утрату равновесия, внезапные мышечные рывки, потерю вкуса и обоняния, проблемы с дыханием и депрессию. Также будет развиваться хроническая усталость.
Другие признаки синдрома Вольфрама включают проблемы с фертильностью и желудочно-кишечные проблемы, вызывающие запор или диарею.
Не все эти симптомы оказывают влияние на каждого с синдромом Вольфрама, хотя все возможны.
Основные причины
В большинстве случаев синдром Вольфрама является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больной получил пораженный ген от матери и отца.Многие случаи синдрома вызваны мутацией гена под названием WFS1.5. Этот ген наследуется от родителей как часть ДНК. Эта мутация вызывает проблемы с образованием белка под названием вольфрамин. Так нарушение действия вольфрамина вызывает гибель определенного типа клеток поджелудочной железы, обычно вырабатывающих гормон инсулин (так называемые бета-клетки). Это приводит к симптомам сахарного диабета, поскольку бета-клетки не могут вырабатывать инсулин, необходимый для выведения глюкозы из крови в клетки. Смерть и сбой в работе клеток в мозге и нервной системе приводят ко многим серьезным проблемам синдрома Вольфрама.
Отметим, что лица, имеющие только одну плохую копию гена, называются носителями и обычно не имеют симптомов.
Диагностика и тактика лечения
Отправной точкой для диагноза является определение истории болезни пациента и клиническое обследование.Дополнительно проводятся исследования крови (например, тесты на сахарный диабет), позволяющие определить вовлеченность систем органов, а также методы визуализации (например, МРТ).
Важно поставить диагноз как можно быстрее, чтобы помочь обеспечить поддерживающее лечение.
Чтобы подтвердить диагноз синдрома Вольфрама врач должен провести генетическое тестирование.
К сожалению, синдром Вольфрама является прогрессирующей болезнью, и пока нет методов лечения, которые могли бы остановить этот процесс. Однако существует ряд методов лечения, которые могут помочь снизить симптомы заболевания и помочь больным жить полноценной жизнью. К таким методам можно отнести назначение инсулина и других диабетических препаратов для лечения сахарного диабета; антибиотики при инфекции мочевыводящих путей; слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты при потере слуха и т.д.
Также жизненно необходим регулярный мониторинг состояния.
