Синдром Жубера

[этаромжи]

До панелі Синдром Жубера входить 36 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.
Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним подозрением на синдром Жубера.
Гени цієї панелі включені в панель Ціліопатії та панель Дистрофії сітківки.

Класичний синдром Жубера (JS) характеризується тремя основними ознаками: відмінною аномалією розвитку мозкової залози та ствола мозку, так званим ознакою кореневого зуба (МТС), гіпотонією та затримкою розвитку. МТС, видимий на магнітно-резонансній томографії (МРТ), є результатом гіпоплазії черв'яка мозкового мозку та аномалії розвитку середнього і заднього мозку. Додаткові признаки, пов'язані з синдромом Жубера, включають аномалії сетчатки, ністагм, атаксію, полідактилію, фіброз печіння і захворювання почек. Оцінки поширення змінюються від 1:80 000 до 1:100 000, але це може бути заниженою оцінкою. У цілому близько 50% людей з синдромом Жубера і пов'язаними з ним розладами мають варіанти, ідентифіковані в одному з ідентифікованих генів. Дефектна біологія ресничек лежить в основі JS, і вона розділяє суттєвий аллелізм з іншими циліопатіями.

Гени, що входять до панелі:​




Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
AHI1	синдром Жубера	AR	62	93
ARL13B	синдром Жубера	AR	11	10
ARMC9	Синдром Жубера 30	AR	12	11
B9D1	синдром Меккеля	AR	7	10
B9D2	синдром Меккеля	AR	8	4
C21ORF2	Дистрофія сітківки з макулярною стафіломою або без неї (RDMS), спондилометафізарна дисплазія, аксіальна (SMDAX)	AR	13	22
C5ORF42	Орофаціодигітальний синдром VI, синдром Жубера 17	AR	97	103
CC2D2A	синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CEP104	синдром Жубера	AR	7	5
CEP120	Короткоріберна торакальна дисплазія 13 з полідактилією або без неї	AR	9	9
CEP164	Нефронофтіз	AR	11	9
CEP290	Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CSPP1	Задушлива торакальна дистрофія Дружина, синдром Жубера	AR	32	27
INPP5E	Синдром Жубера, розумова відсталість, ожиріння тулуба, дистрофія сітківки та мікропеніс (синдром MORM)	AR	25	50
KIAA0556	Синдром Жубера 26	AR	2	2
KIAA0586	Коротка торакальна дисплазія ребер з полідактилією, синдром Жубера	AR	29	31
KIAA0753	Орофаціодигітальний синдром XV	AR	6	7
KIF7	Синдром акрокаллозу, синдром гідролеталусу, синдром Аль-Газалі-Бакалінової, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
MKS1	синдром Барде-Бідля, синдром Меккеля	AR	50	52
NPHP1	Нефронофтіз, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена	AR	19	76
NPHP3	Нефронофтіз, нирково-печінково-панкреатична дисплазія, синдром Меккеля	AR	38	75
OFD1	Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, синдром Жубера	XL	153	160
PDE6D	Синдром Жубера 22	AR	3	1
RPGRIP1L	синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сітківки при циліопатії, модифікатор	AR	39	49
TCTN1	синдром Жубера	AR	6	6
TCTN2	Синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	20	15
TCTN3	Орофаціодигітальний синдром (синдром Мора-Маєвського), синдром Жубера	AR	9	12
TMEM107	синдром Жубера	AR	10	3
TMEM138	синдром Жубера	AR	6	8
TMEM216	Синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM231	Синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	12	19
TMEM237	синдром Жубера	AR	7	11
TMEM67	Нефронофтіз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TTC21B	Короткоберна торакальна дисплазія, нефронофтиз, асфіксічна торакальна дисплазія (ATD; Jeune)	AR	23	63
ZNF423	Нефронофтіз, синдром Жубера	AD/AR	10	7



* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі​

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів 29900 грн,
- середня панель 26-125 генів 33900 грн,
- велика панель понад 126 генів 38900 грн.

Переваги цього тесту​

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?​

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження​

Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує 500 грн.
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

 

[этаромжи]

снова часть текста чёрная, я хз что с этим делать