Сложность редких заболеваний (орфанных) заключается в том, что из-за низкой распространённости они зачастую плохо изучены и трудно диагностируются. Лечение разрабатывается индивидуально для каждого пациента или группы пациентов, что требует больших ресурсов и часто недоступно во всех странах.
Фатальная семейная бессонница — одно из самых редких генетических заболеваний.
Фатальная семейная бессонница — одно из самых редких генетических заболеваний.
- Лечение: На сегодняшний день не существует лечения, которое могло бы остановить или замедлить развитие болезни. Лечение может быть только симптоматическим.
- Интересный факт: Это наследственное заболевание, при котором человек постепенно теряет способность спать и в итоге умирает. Оно зафиксировано всего примерно в 40 семьях по всему миру. Причиной является мутация в гене, приводящая к накоплению аномального белка (приона) в таламусе — участке мозга, который контролирует сон.
- Лечение: Современные методы лечения включают ферментозаместительную терапию. Пациентам регулярно вводят недостающий фермент, что позволяет уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.
- Интересный факт: Это заболевание названо в честь французского дерматолога Филиппа Гоше, который описал его в 1882 году. В некоторых странах, например в Украине, для пациентов с этим и другими редкими заболеваниями разрабатываются специальные программы поддержки.
- Лечение: Специфического лечения не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и предотвращение осложнений, таких как болезни сердца, которые являются основной причиной смерти.
- Интересный факт: Дети с прогерией имеют характерный внешний вид, включающий небольшую голову, выпученные глаза, отсутствие волос и тонкую кожу. Несмотря на физическое старение, их умственное развитие происходит нормально.
- Лечение: Зависит от типа порфирии. Лечение может включать введение гема, предотвращение провоцирующих факторов (например, некоторых лекарств), а в некоторых случаях — трансплантацию печени.
- Интересный факт: Это заболевание стало прототипом для мифов о вампирах и оборотнях. У некоторых пациентов наблюдается светочувствительность (кожа покрывается волдырями на свету), бледность кожи (из-за анемии) и психические расстройства.
