Alin4kDoDo
Леди
Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой сложную совокупность нейроповеденческих состояний, характеризующихся трудностями социального общения и повторяющимся поведением. В этом обзоре обобщены последние достижения в понимании поведенческих, психиатрических и генетических аспектов РАС. Примечательно, что РАС поражает примерно 2% детей, преимущественно мальчиков, в соотношении 4:1. Генетическая основа РАС обширна: более 800 ассоциированных генов и многочисленные генетические синдромы, связанные с этим расстройством. Недавние исследования подчеркивают значительную роль генетических факторов в развитии РАС: оценки наследственности варьируются от 70 до 90%. Взаимодействие между генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды, модулируемое эпигенетическими механизмами, имеет решающее значение в этиологии РАС. Интересно, что около 50% людей с РАС имеют хромосомные делеции или дупликации, что подчеркивает генетическую сложность расстройства.
В обзоре также обсуждается распространенность поведенческих и психиатрических сопутствующих заболеваний у лиц с РАС, включая СДВГ, тревожные расстройства и расстройства настроения. Эти ассоциации требуют всесторонних клинических оценок и адаптированных терапевтических стратегий, что повышает важность фармакогенетического тестирования для оптимизации схем лечения.
