(болезнь Краббе; галактозилцерамидовый липидоз; глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Авторы:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of PhiladelphiaПровереноMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Проверено/пересмотрено мар. 2024 | Изменено апр. 2025
Просмотреть профессиональную версию
Болезнь Краббе — это один из видов лизосомальных болезней накопления, который называется сфинголипидозом. Она является причиной умственной отсталости, паралича, слепоты, глухоты и, в конечном итоге, смерти. Болезнь Краббе возникает, когда родители передают своим детям дефектный ген, вызывающий это заболевание.
- Болезнь Краббе возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления жиров (липидов).
- Симптомы могут включать паралич, умственную отсталость и слепоту.
- Диагноз основывается на результатах анализа крови.
- Это заболевание неизлечимо, но некоторым детям может помочь трансплантация костного мозга.
- Это заболевание является причиной преждевременной смерти.
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Краббе, существует множество видов сфинголипидозов.
При болезни Краббе фермент, необходимый для расщепления липидов (галактоцереброзид-бета-галактозидаза), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются и влияют на рост тканей, окутывающих нервы (миелиновая оболочка).
Это заболевание поражает младенцев и является причиной умственной отсталости, паралича, слепоты, глухоты и паралича определенных мышц лица (псевдобульбарный паралич), приводя к смерти.
У некоторых людей болезнь Краббе возникает в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы аналогичны симптомам у младенцев, но болезнь прогрессирует медленнее.
Диагностика болезни Краббе
- Пренатальные скрининговые обследования
- Скрининговые обследования новорожденных
После рождения диагноз болезни Краббе в некоторых штатах США можно поставить по результатам стандартного скринингового обследования новорожденных. Врачи также измеряют уровень галактоцереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах или в клетках кожи, выполняют анализ ДНК или используют оба метода.
Лечение болезни Краббе
- При некоторых формах — трансплантация костного мозга или стволовых клеток
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.- Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
- Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
