Болезнь Крейтцфельда-Якоба — это прионная болезнь, характеризующаяся прогрессирующими психическими и умственными нарушениями, ведущими к слабоумию; у больного наблюдаются непроизвольные сокращения мышц (миоклонии) и шатающаяся походка. Вариант этой болезни возникает в результате употребления в пищу зараженной говядины.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) — это прионная болезнь, при которой нормальный белок, называемый клеточным прионовым белком (PrPC), изменяет форму (неправильно сворачивается) и становится болезнетворным прионом. Прионы медленно накапливаются в головном мозге и обычно вызывают появление микроскопических пузырьков в клетках мозга. В результате клетки головного мозга постепенно умирают. После нарушения функции или смерти достаточно большого числа клеток головного мозга у больного развиваются симптомы болезни с последующей смертью пациента.
БКЯ может:
Семейная БКЯ развивается у людей, у которых в гене белка PrPC есть мутация, способствующая превращению нормального белка PrPC в болезнетворный прион. Этот тип составляет от 5 до 15 % случаев. Семейная БКЯ часто передается по наследству, обычно начинается в более раннем возрасте и может продолжаться дольше, чем спорадическая БКЯ. Семейная БКЯ почти всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что мутация не сцеплена с половыми хромосомами (X или Y) и для развития заболевания необходим только один мутировавший ген болезни от любого из родителей.
Приобретенная БКЯ может возникнуть у людей, которые
На долю приобретенной БКЯ приходится менее 1 % случаев.
Вариант БКЯ обычно начинается в возрасте около 30 лет или раньше, в отличие от спорадической БКЯ, которая начинается в возрасте около 65 лет.
По состоянию на май 2022 г. было зафиксировано следующее количество случаев вБКЯ:
Согласно расчетам, в Великобритании неправильный прионный белок, характерный для вБКЯ, бессимптомно присутствует у 1 человека из 2000. Существуют некоторые опасения, что, если такие люди сдают крови или проходят хирургическую процедуру, могут заразиться другие. Однако требования к скринингу доноров крови, которые связаны конкретно с вБКЯ, могут еще более снизить риск передачи вБКЯ инфицированными людьми. За пределами Франции и Великобритании этот риск уже крайне низок.
В Северной Америке отмечались случаи коровьего бешенства (6 случаев в Соединенных Штатах Америки и 20 случаев в Канаде).
Ятрогенная БКЯ развивается при лечении гормонами, изготовленными из человеческого гипофиза. Болезнь, например, развилась у нескольких людей, которых лечили гормоном роста, выделенным из гипофиза трупов, зараженных прионами. В настоящее время эти гормоны производятся методами генной инженерии, поэтому такой путь заражения исключен.
После переливания зараженной крови заразились вБКЯ с наличием симптомов только три человека. Одному человеку перелили зараженную кровь, но симптомы у него не развились. Во всех случаях у доноров был вариант БКЯ. Последний случай был зарегистрирован в 2007 году, а переливания крови было проводились в период с 1996 по 1999 гг.
Вне зависимости от того, развиваются ли симптомы постепенно или появляются внезапно, психические и умственные нарушения непрерывно нарастают, больной начинает пренебрегать личной гигиеной, становится апатичным и раздражительным. Некоторые больные легко устают и чувствуют сонливость. Другие не могут заснуть.
Обычно в течение первых 6 месяцев с момента появления симптомов начинаются непроизвольные быстрые сокращения мышц (миоклонии). Возможен тремор, больной становится неуклюжим, нарушается координация движений. Походка становится неустойчивой, шатающейся (похожей на походку пьяного). Движения могут стать замедленными. Из-за нарушения контроля над работой мышц больной может принимать необычные позы, например, поворачивать туловище или конечности вперед или в сторону. Мышцы могут судорожно сокращаться при растягивании. У некоторых больных возникают галлюцинации и судорожные припадки.
Больного легко испугать, его реакции слишком сильно выражены. Например, он может подпрыгнуть, услышав громкий голос. Испуг может вызвать непроизвольные подергивания мышц.
Обычно нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель, из-за чего увеличивается вероятность воспаления легких.
Зрение может ослабеть или стать нечетким.
Симптомы усугубляются, причем, как правило, гораздо быстрее, чем при болезни Альцгеймера, и у больного развивается тяжелая деменция.
Большинство больных БКЯ умирают в течение 6–12 месяцев после появления первых симптомов. Продолжительность жизни 20 % больных составляет год и больше. Продолжительность жизни больных с вБКЯ обычно составляет приблизительно 18 месяцев. Часто причиной смерти становится пневмония.
Вариант БКЯ может не проявляться в течении 10–20 лет.
Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба может быть затруднена. Другие заболевания могут вызывать похожие симптомы, поэтому врачи проведут обследования для выявления таких заболеваний, особенно тех из них, которые поддаются лечению.
Полезным методом исследования является магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот метод позволяет обнаружить в головном мозге характерные изменения, в том числе те, которые типичны только для вБКЯ.
Необходимо провести спинномозговую пункцию (люмбальную пункцию) для получения образца спинномозговой жидкости, которую исследуют на наличие прионов. С помощью этого анализа можно обнаружить минимальные количества приона в спинномозговой жидкости и, таким образом, он может обнаружить БКЯ с большей вероятностью, чем другие методы. С помощью аналогичного анализа мочи можно диагностировать вБКЯ.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) обычно выполняется для выявления характерной аномальной электрической активности головного мозга, которая обнаруживается у 65 % людей с БКЯ. Эти изменения появляются, однако, только на поздних стадиях заболевания и могут время от времени исчезать.
Обычно нет необходимости исследовать под микроскопом образец ткани головного мозга (биопсия) при жизни пациента. Однако очень важно провести обследование после смерти (вскрытие), поскольку это единственный метод подтверждения диагноза и определения типа прионной болезни.
Больному и членам его семьи очень важно получать поддержку. Могут быть полезными хосписный уход, временный уход или долгосрочный уход. Поддержку и информацию можно получить в Организации поддержки больных БКЯ (CJD Foundation) (см. Организация поддержки людей с болезнью Крейтцфельда-Якоба).
Для предотвращения БКЯ или вБКЯ медицинские работники делают следующее:
- Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно начинается без всякой причины, но может быть результатом употребления в пищу зараженного мяса или унаследована с патологическим геном.
- Сначала у больного наблюдаются ухудшение памяти и спутанность сознания, затем начинаются непроизвольные сокращения мышц и нарушается координация движений.
- Большинство больных умирают на протяжении от 4 месяцев до 2 лет.
- Диагноз может обычно быть поставлен с помощью электроэнцефалографии, анализа спинномозговой жидкости и магнитно-резонансной томографии.
- Лечения не существует, но лекарственные препараты могут облегчить некоторые симптомы.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) — это прионная болезнь, при которой нормальный белок, называемый клеточным прионовым белком (PrPC), изменяет форму (неправильно сворачивается) и становится болезнетворным прионом. Прионы медленно накапливаются в головном мозге и обычно вызывают появление микроскопических пузырьков в клетках мозга. В результате клетки головного мозга постепенно умирают. После нарушения функции или смерти достаточно большого числа клеток головного мозга у больного развиваются симптомы болезни с последующей смертью пациента.
БКЯ может:
- развиться спонтанно (спорадическая БКЯ);
- быть передана по наследству (семейная БКЯ);
- быть приобретенной.
Семейная БКЯ развивается у людей, у которых в гене белка PrPC есть мутация, способствующая превращению нормального белка PrPC в болезнетворный прион. Этот тип составляет от 5 до 15 % случаев. Семейная БКЯ часто передается по наследству, обычно начинается в более раннем возрасте и может продолжаться дольше, чем спорадическая БКЯ. Семейная БКЯ почти всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что мутация не сцеплена с половыми хромосомами (X или Y) и для развития заболевания необходим только один мутировавший ген болезни от любого из родителей.
Приобретенная БКЯ может возникнуть у людей, которые
- ели зараженную говядину (так называемый вариант БКЯ);
- проходили определенные медицинские процедуры, когда невольно использовались загрязненные материалы или инструменты (так называемая ятрогенная БКЯ).
На долю приобретенной БКЯ приходится менее 1 % случаев.
Вариант БКЯ
Вариант БКЯ (вБКЯ) может возникнуть у людей, которые ели говядину или продукты из говядины, зараженной коровьей губчатой энцефалопатией (коровье бешенство). Он очень редко передается при контакте с зараженной кровью.Вариант БКЯ обычно начинается в возрасте около 30 лет или раньше, в отличие от спорадической БКЯ, которая начинается в возрасте около 65 лет.
По состоянию на май 2022 г. было зафиксировано следующее количество случаев вБКЯ:
- По всему миру:
- Великобритания:
- В других местах:
Согласно расчетам, в Великобритании неправильный прионный белок, характерный для вБКЯ, бессимптомно присутствует у 1 человека из 2000. Существуют некоторые опасения, что, если такие люди сдают крови или проходят хирургическую процедуру, могут заразиться другие. Однако требования к скринингу доноров крови, которые связаны конкретно с вБКЯ, могут еще более снизить риск передачи вБКЯ инфицированными людьми. За пределами Франции и Великобритании этот риск уже крайне низок.
В Северной Америке отмечались случаи коровьего бешенства (6 случаев в Соединенных Штатах Америки и 20 случаев в Канаде).
Заражение БКЯ во время медицинской процедуры
БКЯ можно заразиться также во время медицинской процедуры (ятрогенная БКЯ). Например, можно заразиться во время одной из следующих процедур:- пересадка роговицы или, возможно, других связанных с головным мозгом тканей донора, зараженного БКЯ;
- хирургическое вмешательство на головном мозге, если во время него хирург использовал зараженные инструменты, которыми прежде он оперировал пациента с БКЯ;
- применение во время лечения веществ, полученных из головного мозга людей с БКЯ;
- переливание крови, взятой у человека с вариантом БКЯ.
Ятрогенная БКЯ развивается при лечении гормонами, изготовленными из человеческого гипофиза. Болезнь, например, развилась у нескольких людей, которых лечили гормоном роста, выделенным из гипофиза трупов, зараженных прионами. В настоящее время эти гормоны производятся методами генной инженерии, поэтому такой путь заражения исключен.
После переливания зараженной крови заразились вБКЯ с наличием симптомов только три человека. Одному человеку перелили зараженную кровь, но симптомы у него не развились. Во всех случаях у доноров был вариант БКЯ. Последний случай был зарегистрирован в 2007 году, а переливания крови было проводились в период с 1996 по 1999 гг.
Симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба
Наиболее распространенные ранние симптомы БКЯ (потеря памяти и спутанность сознания) могут быть похожи на другие формы деменции, например, на болезнь Альцгеймера. У большинства людей с БКЯ эти симптомы появляются первыми, но в конечном счете развиваются у всех больных. У остальных больных первым симптомом являются нарушения мышечной координации (атаксия). У больных вБКЯ вначале развиваются психические нарушения (такие как повышенная тревожность и депрессия), а не нарушения памяти. Поздние симптомы похожи при обеих формах болезни.Вне зависимости от того, развиваются ли симптомы постепенно или появляются внезапно, психические и умственные нарушения непрерывно нарастают, больной начинает пренебрегать личной гигиеной, становится апатичным и раздражительным. Некоторые больные легко устают и чувствуют сонливость. Другие не могут заснуть.
Обычно в течение первых 6 месяцев с момента появления симптомов начинаются непроизвольные быстрые сокращения мышц (миоклонии). Возможен тремор, больной становится неуклюжим, нарушается координация движений. Походка становится неустойчивой, шатающейся (похожей на походку пьяного). Движения могут стать замедленными. Из-за нарушения контроля над работой мышц больной может принимать необычные позы, например, поворачивать туловище или конечности вперед или в сторону. Мышцы могут судорожно сокращаться при растягивании. У некоторых больных возникают галлюцинации и судорожные припадки.
Больного легко испугать, его реакции слишком сильно выражены. Например, он может подпрыгнуть, услышав громкий голос. Испуг может вызвать непроизвольные подергивания мышц.
Обычно нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель, из-за чего увеличивается вероятность воспаления легких.
Зрение может ослабеть или стать нечетким.
Симптомы усугубляются, причем, как правило, гораздо быстрее, чем при болезни Альцгеймера, и у больного развивается тяжелая деменция.
Большинство больных БКЯ умирают в течение 6–12 месяцев после появления первых симптомов. Продолжительность жизни 20 % больных составляет год и больше. Продолжительность жизни больных с вБКЯ обычно составляет приблизительно 18 месяцев. Часто причиной смерти становится пневмония.
Вариант БКЯ может не проявляться в течении 10–20 лет.
Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба
- магнитно-резонансная томография.
- Анализ спинномозговой жидкости (полученной с помощью спинномозговой пункции)
- Электроэнцефалография
- Исключение других заболеваний
- быстрое нарастание психических нарушений;
- непроизвольные подергивания мышц;
- неустойчивая и шатающаяся походка;
- исключение с помощью обследований всех других типов деменции.
Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба может быть затруднена. Другие заболевания могут вызывать похожие симптомы, поэтому врачи проведут обследования для выявления таких заболеваний, особенно тех из них, которые поддаются лечению.
Полезным методом исследования является магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот метод позволяет обнаружить в головном мозге характерные изменения, в том числе те, которые типичны только для вБКЯ.
Необходимо провести спинномозговую пункцию (люмбальную пункцию) для получения образца спинномозговой жидкости, которую исследуют на наличие прионов. С помощью этого анализа можно обнаружить минимальные количества приона в спинномозговой жидкости и, таким образом, он может обнаружить БКЯ с большей вероятностью, чем другие методы. С помощью аналогичного анализа мочи можно диагностировать вБКЯ.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) обычно выполняется для выявления характерной аномальной электрической активности головного мозга, которая обнаруживается у 65 % людей с БКЯ. Эти изменения появляются, однако, только на поздних стадиях заболевания и могут время от времени исчезать.
Обычно нет необходимости исследовать под микроскопом образец ткани головного мозга (биопсия) при жизни пациента. Однако очень важно провести обследование после смерти (вскрытие), поскольку это единственный метод подтверждения диагноза и определения типа прионной болезни.
Лечение болезни Крейтцфельда-Якоба
- Лекарственные препараты для облегчения симптомов.
Больному и членам его семьи очень важно получать поддержку. Могут быть полезными хосписный уход, временный уход или долгосрочный уход. Поддержку и информацию можно получить в Организации поддержки больных БКЯ (CJD Foundation) (см. Организация поддержки людей с болезнью Крейтцфельда-Якоба).
Профилактика болезни Крейтцфельда-Якоба
Так как эффективное лечение болезни Крейтцфельда-Якоба отсутствует, особенно важной является профилактика ее распространения. Предотвратить можно только приобретенную БКЯ.Для предотвращения БКЯ или вБКЯ медицинские работники делают следующее:
- медицинские работники, которые имеют дело с жидкостями и тканями инфицированных или возможно инфицированных людей, должны одевать перчатки и маски;
- уничтожают или используют строгие методы по дезинфекции материалов (например, хирургических инструментов), которые контактируют с инфицированными или возможно инфицированными тканями (общепринятые процедуры очистки и стерилизации не уничтожают прионы);
- используют только синтетический человеческий гормон роста, а не гормон роста, выделенный из гипофиза трупов;
- не принимают донорскую кровь либо роговицы или другие ткани для пересадки от людей, которые подверглись или могли подвергнуться воздействию БКЯ или вБКЯ.
- периодически проверяют крупный рогатый скот на предмет заражения губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (коровьим бешенством);
- забивают инфицированный крупный рогатый скот;
- тщательно регулируют состав кормов для животных, которых едят люди, например, крупного рогатого скота, овец и коз.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.- Организация поддержки людей с болезнью Крейтцфельда-Якоба (Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation): На этом веб-сайте представлена информация о болезни Крейтцфельда-Якоба, советы для лиц, осуществляющих уход, и оесурсы поддержки по телефону или в формате телеконференций.
