Alin4kDoDo
Леди
Болезнь Вильсона (Wilson’s disease, WD), наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меди, проявляется разнообразными печёночными, неврологическими и психиатрическими симптомами. Впервые описанная в 1912 году как "прогрессивная линзообразная дегенерация", эта аутосомно-рецессивная патология вызвана мутациями гена ATP7B, что приводит к накоплению меди, главным образом, в печени и мозге. Оценки распространённости варьируются, предполагая цифры от 1 на 30,000 до 1 на 50,000 по всему миру, хотя генетические данные указывают на более высокие субклинические показатели.
Печёночные симптомы часто проявляются в детском возрасте, начиная от бессимптомных нарушений печёночных проб до острой печёночной недостаточности (ОПН), представляющей до 5% мировых случаев ОПН. Неврологические признаки, такие как дизартрия, тремор и дистония, могут возникать позднее и затрагивают почти 40–60% пациентов, напоминая другие расстройства движения. Психиатрические проявления способствуют репутации WD как "великого мимика", включая депрессию, когнитивное снижение или психоз.
Диагностика основывается на клинической оценке, серологических тестах, биопсии печени и генетическом скрининге. Система оценки Лейпцига помогает подтвердить диагноз, сочетая такие показатели, как низкий уровень церулоплазмина, кольца Кайзера-Флейшера и уровень меди в моче. Лечение включает пожизненные медьсвязывающие препараты, такие как D-пеницилламин и триентин, или цинк для предотвращения абсорбции меди. В сложных случаях, пересадка печени может быть спасительной мерой, с обнадеживающими результатами и улучшением неврологических симптомов.
Перспективные методы лечения, включая генную терапию, направленную на восстановление функции ATP7B, находятся на стадии исследования и обещают будущие достижения. Раннее диагностирование и соблюдение лечения критически важны для предотвращения необратимых повреждений и достижения результатов, сопоставимых с общей популяцией.
