Синдром Ангельмана

[этаромжи]

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание нервной системы, сопровождающееся выраженной задержкой развития, нарушениями речи, координации движений и характерным «счастливым» поведением. Люди с этим синдромом часто выглядят весёлыми, много улыбаются и смеются, что и дало болезни неофициальное название — «синдром улыбающегося ангела».


История открытия
Впервые синдром описал английский педиатр Гарри Ангельман в 1965 году. Он наблюдал нескольких детей с похожими особенностями поведения и внешности — постоянной улыбкой, судорогами и неустойчивой походкой. Врач назвал свою статью «Куклы-марионетки» (Puppet children), поскольку движения пациентов напоминали движения марионеток. Позже заболевание назвали в его честь.


Причины возникновения
Причина синдрома — нарушение работы гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Этот ген отвечает за нормальное развитие нейронов.
У большинства людей дефект затрагивает материнскую копию гена, так как «отцовская» версия в мозге обычно не активна. Если материнская копия повреждена, мозг лишается нормальной функции этого гена.
Такие нарушения могут возникнуть из-за:

• удаления участка хромосомы;
• мутации в гене UBE3A;
• наследования от отца обеих копий 15-й хромосомы (так называемая унипарентальная дисомия).

Основные симптомы

• Задержка психомоторного развития (заметна с 6–12 месяцев);
• Отсутствие или крайне ограниченная речь (иногда всего несколько слов);
• Постоянная улыбка, приступы беспричинного смеха;
• Возбуждённость, гиперактивность, проблемы со сном;
• Судороги (у 80–90% больных);
• Нарушения координации, шаткая походка, взмахивающие движения рук;
• Микроцефалия (уменьшенный размер головы) и светлая пигментация кожи, глаз и волос;
• Часто наблюдается любовь к воде и чувствительность к жаре.

Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается генетическим анализом (молекулярно-цитогенетическим или методом ДНК-тестирования). Иногда используют ЭЭГ и МРТ мозга для выявления нарушений нервной активности.


Лечение
Специфического лечения нет, но применяются методы, направленные на улучшение качества жизни:

• противосудорожные препараты;
• физиотерапия и массаж для улучшения координации;
• логопедические и поведенческие занятия;
• специальные программы обучения и социальной адаптации.
  В последние годы ведутся исследования по восстановлению активности отцовского гена UBE3A, что потенциально может стать основой будущей терапии.

Прогноз и жизнь с синдромом
Продолжительность жизни обычно близка к нормальной. Хотя люди с синдромом Ангельмана остаются с умственными нарушениями, при правильной поддержке они способны проявлять радость, учиться простым навыкам самообслуживания и жить в обществе.

 

[этаромжи]

Интересные факты

• Частота заболевания — примерно 1 случай на 15–20 тысяч новорождённых.
• Синдром Ангельмана является «зеркальным» по отношению к синдрому Прадера–Вилли, который возникает при аналогичных нарушениях, но в отцовской копии той же хромосомы.