Синдром Бругада — это редкое наследственное заболевание сердца, при котором нарушается электрическая активность миокарда. Оно характеризуется специфическими изменениями на электрокардиограмме (ЭКГ) и повышенным риском внезапной сердечной смерти из-за опасных нарушений ритма — фибрилляции желудочков.
История открытия
Синдром был описан в 1992 году испанскими кардиологами — братьями Педро и Жозепом Бругада, в честь которых он и получил своё название. Они наблюдали пациентов с необъяснимыми обмороками и внезапной смертью при нормальном строении сердца, но с характерной картиной на ЭКГ.
Причины возникновения
Главная причина синдрома Бругада — мутации в гене SCN5A, который кодирует натриевые каналы в клетках сердечной мышцы. Эти каналы участвуют в проведении электрического импульса по сердцу.
Из-за мутации нарушается ток ионов натрия, что приводит к сбоям в электрической активности, особенно в правом желудочке.
Передаётся болезнь аутосомно-доминантно, то есть достаточно одной копии мутантного гена от родителя. Однако проявление синдрома может быть разным даже у членов одной семьи.
Основные симптомы
Часто заболевание долго никак не проявляется и выявляется случайно при ЭКГ. Однако у некоторых людей симптомы могут быть яркими и опасными:
Провоцирующими факторами могут быть высокая температура, приём некоторых лекарств (например, антиаритмиков, антидепрессантов), алкоголь и сильное эмоциональное напряжение.
Диагностика
Основной метод — электрокардиограмма (ЭКГ).
Для синдрома Бругада характерна особая картина:
Для уточнения диагноза применяют:
Лечение
Главная цель лечения — предотвращение внезапной сердечной смерти.
Прогноз
Без лечения синдром Бругада может привести к внезапной смерти, особенно у молодых мужчин. С установкой кардиодефибриллятора прогноз благоприятный — риск фатальных аритмий снижается почти до нуля.
История открытия
Синдром был описан в 1992 году испанскими кардиологами — братьями Педро и Жозепом Бругада, в честь которых он и получил своё название. Они наблюдали пациентов с необъяснимыми обмороками и внезапной смертью при нормальном строении сердца, но с характерной картиной на ЭКГ.
Причины возникновения
Главная причина синдрома Бругада — мутации в гене SCN5A, который кодирует натриевые каналы в клетках сердечной мышцы. Эти каналы участвуют в проведении электрического импульса по сердцу.
Из-за мутации нарушается ток ионов натрия, что приводит к сбоям в электрической активности, особенно в правом желудочке.
Передаётся болезнь аутосомно-доминантно, то есть достаточно одной копии мутантного гена от родителя. Однако проявление синдрома может быть разным даже у членов одной семьи.
Основные симптомы
Часто заболевание долго никак не проявляется и выявляется случайно при ЭКГ. Однако у некоторых людей симптомы могут быть яркими и опасными:
- внезапные обмороки (синкопе), особенно во сне или в состоянии покоя;
- учащённое сердцебиение, перебои в ритме;
- внезапная остановка сердца (особенно ночью или после лихорадки);
- в редких случаях — судороги и потеря сознания из-за недостатка кислорода в мозге.
Провоцирующими факторами могут быть высокая температура, приём некоторых лекарств (например, антиаритмиков, антидепрессантов), алкоголь и сильное эмоциональное напряжение.
Диагностика
Основной метод — электрокардиограмма (ЭКГ).
Для синдрома Бругада характерна особая картина:
- подъём сегмента ST в отведениях V1–V3,
- форма «куполообразного» или «седловидного» комплекса QRS.
Для уточнения диагноза применяют:
- Пробу с натриевыми блокаторами (аймалин, флекаинид) — они усиливают характерные изменения на ЭКГ;
- Генетический анализ на мутации SCN5A;
- Электрофизиологическое исследование — оценивает склонность сердца к аритмиям.
Лечение
Главная цель лечения — предотвращение внезапной сердечной смерти.
- Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) — основной метод защиты. При опасной аритмии прибор подаёт электрический разряд, восстанавливая нормальный ритм.
- Избегание провоцирующих факторов — лекарств, перегрева, алкоголя.
- В некоторых случаях используют препарат хинидин, который снижает риск аритмий.
Прогноз
Без лечения синдром Бругада может привести к внезапной смерти, особенно у молодых мужчин. С установкой кардиодефибриллятора прогноз благоприятный — риск фатальных аритмий снижается почти до нуля.
