Синдром Халлермана–Штрейфа

[этаромжи]

Синдром Халлермана–Штрейфа — это редкое врождённое заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития лица, черепа, глаз, зубов и костей, а также замедленным ростом. Заболевание проявляется с рождения и затрагивает как внешность, так и общее физическое развитие ребёнка.


История открытия
Синдром был впервые описан в 1948 году немецким офтальмологом Вальтером Халлерманом, а позднее, в 1950 году, французский врач Е. Штрейф подробно описал дополнительные черты болезни. В честь этих двух исследователей заболевание и получило своё двойное название.


Причины возникновения
Точная причина синдрома Халлермана–Штрейфа до конца не установлена.
Считается, что заболевание связано с спонтанной (новой) генетической мутацией, то есть возникает случайно при формировании эмбриона и не передаётся по наследству.
Исследования указывают на возможное нарушение генов, регулирующих развитие костей и тканей лица во внутриутробный период, однако конкретный ген пока не выявлен.


Основные симптомы и признаки

1. Черепно-лицевые особенности:
   
   • микрогнатия — недоразвитие нижней челюсти;
   • маленький, клювовидный нос;
   • узкое лицо с заострённым подбородком;
   • микрокрания — маленький размер черепа;
   • тонкие губы, низко расположенные уши;
   • редкие или отсутствующие волосы и брови.
2. Зрительные нарушения:
   
   • врождённая катаракта (помутнение хрусталика);
   • микрофтальм (уменьшенный размер глазного яблока);
   • косоглазие, слабое зрение или слепота.
3. Зубные и ротовые аномалии:
   
   • позднее прорезывание зубов, неправильная форма и расположение;
   • узкое нёбо, нарушения прикуса, трудности при кормлении.
4. Скелетные особенности:
   
   • низкий рост, тонкие кости, сколиоз;
   • нарушения пропорций тела и конечностей.
5. Другие признаки:
   
   • ослабленный иммунитет, частые респираторные инфекции;
   • возможные дыхательные затруднения из-за деформации лицевого скелета;
   • в некоторых случаях — лёгкая задержка психомоторного развития (но интеллект чаще нормальный).

Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины (характерных черт лица и строения тела).
Дополнительно проводят:

• офтальмологическое обследование (для выявления катаракты);
• рентген черепа и костей;
• консультации стоматолога, ЛОР-врача и генетика.

Лечение
Специфического лечения не существует — терапия направлена на коррекцию отдельных нарушений:

• хирургические операции при деформациях черепа и челюстей;
• удаление катаракты для улучшения зрения;
• ортодонтическое лечение зубных аномалий;
• физиотерапия и ЛФК при скелетных нарушениях;
• респираторная поддержка у младенцев с проблемами дыхания.
  При правильном уходе и медицинском наблюдении многие пациенты доживают до взрослого возраста.

Прогноз
Продолжительность жизни зависит от степени тяжести симптомов, особенно дыхательных и офтальмологических нарушений. Интеллект у большинства больных остаётся сохранным, и они способны обучаться и вести социальную жизнь.

 

[этаромжи]

Интересные факты

• Синдром встречается крайне редко — примерно 1 случай на 200 000–300 000 новорождённых.
• Из-за характерной внешности пациентов иногда описывают как имеющих «птичий профиль».
• Болезнь не связана с наследственностью — риск повторного рождения ребёнка с этим синдромом в семье практически нулевой.