В панель Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля входит 27 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля или похожее заболевание.
Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля является важной генетической причиной хронической болезни почек с терминальной стадией почечной недостаточности. Это мультисистемное заболевание, состоящее из ожирения, дегенерации сетчатки, когнитивных нарушений, пороков развития мочеполового тракта и полидактилии. Поликистоз почек является наиболее вероятной причиной преждевременной смерти от синдрома, за которым следуют осложнения, вызванные ожирением, включая диабет II типа, гипертензию и гиперхолестеринемию. Хотя синдром Барде-Бидля считается нарушением развития, единственными признаками внутриутробного развития могут быть гексадактилия и гиперэхогенные почки. Диагноз часто устанавливается только тогда, когда зрение начинает ухудшаться. Предполагаемая распространенность синдрома Барде-Бидля составляет 1-9:1 000 000, а в Европе - от 1:125 000 до 1:175 000. Гены, связанные с синдромом Барде-Бидля, кодируют белки, участвующие в развитии и функционировании первичных ресничек, а отсутствие или дисфункция белков приводит к цилиарным аномалиям. Распознавание клинической картины важно, поскольку диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярного анализа, что позволяет провести соответствующее генетическое консультирование членов семьи и возможную пренатальную диагностику.
Синдром Альстрема является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое в значительной степени совпадает с синдромом Барде-Бидля. Он характеризуется колбочковой дистрофией, ожирением, прогрессирующим сенсоневральным нарушением слуха, дилатационной кардиомиопатией, синдромом резистентности к инсулину и задержкой развития. Более чем у 60% людей с синдромом Альстрема развивается сердечная недостаточность в результате дилатационной кардиомиопатии на каком-либо этапе их жизни. У мужчин может быть гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевания почек могут проявляться полиурией и полидипсией в результате нарушения концентрации мочи. Терминальная почечная недостаточность может возникнуть уже в позднем подростковом возрасте. В отличие от синдрома Барде-Бидля синдром Альстрема характеризуется относительной сохранностью когнитивной функции и отсутствием полидактилии. Синдром Альстрема вызывается мутациями в гене ALMS1.
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
- малая панель 2-25 генов 29900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 33900 грн,
- большая панель более 126 генов 38900 грн.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 500 грн.
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля или похожее заболевание.
Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля является важной генетической причиной хронической болезни почек с терминальной стадией почечной недостаточности. Это мультисистемное заболевание, состоящее из ожирения, дегенерации сетчатки, когнитивных нарушений, пороков развития мочеполового тракта и полидактилии. Поликистоз почек является наиболее вероятной причиной преждевременной смерти от синдрома, за которым следуют осложнения, вызванные ожирением, включая диабет II типа, гипертензию и гиперхолестеринемию. Хотя синдром Барде-Бидля считается нарушением развития, единственными признаками внутриутробного развития могут быть гексадактилия и гиперэхогенные почки. Диагноз часто устанавливается только тогда, когда зрение начинает ухудшаться. Предполагаемая распространенность синдрома Барде-Бидля составляет 1-9:1 000 000, а в Европе - от 1:125 000 до 1:175 000. Гены, связанные с синдромом Барде-Бидля, кодируют белки, участвующие в развитии и функционировании первичных ресничек, а отсутствие или дисфункция белков приводит к цилиарным аномалиям. Распознавание клинической картины важно, поскольку диагноз может быть подтвержден с помощью молекулярного анализа, что позволяет провести соответствующее генетическое консультирование членов семьи и возможную пренатальную диагностику.
Синдром Альстрема является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое в значительной степени совпадает с синдромом Барде-Бидля. Он характеризуется колбочковой дистрофией, ожирением, прогрессирующим сенсоневральным нарушением слуха, дилатационной кардиомиопатией, синдромом резистентности к инсулину и задержкой развития. Более чем у 60% людей с синдромом Альстрема развивается сердечная недостаточность в результате дилатационной кардиомиопатии на каком-либо этапе их жизни. У мужчин может быть гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевания почек могут проявляться полиурией и полидипсией в результате нарушения концентрации мочи. Терминальная почечная недостаточность может возникнуть уже в позднем подростковом возрасте. В отличие от синдрома Барде-Бидля синдром Альстрема характеризуется относительной сохранностью когнитивной функции и отсутствием полидактилии. Синдром Альстрема вызывается мутациями в гене ALMS1.
Гены, входящие в панель:
| Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| ALMS1 | синдром Альстрема | AR | 197 | 302 |
| ARL6 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 14 | 21 |
| BBIP1 | Синдром Барде-Бидля 18 | AR | 1 | 1 |
| BBS1 | Синдром Барде-Бидля | AR | 66 | 103 |
| BBS10 | Синдром Барде-Бидля | AR | 90 | 107 |
| BBS12 | Синдром Барде-Бидля | AR | 36 | 58 |
| BBS2 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 58 | 91 |
| BBS4 | Синдром Барде-Бидля | AR | 25 | 53 |
| BBS5 | Синдром Барде-Бидля | AR | 18 | 31 |
| BBS7 | Синдром Барде-Бидля | AR | 19 | 43 |
| BBS9 | Синдром Барде-Бидля | AR | 27 | 52 |
| C8ORF37 | Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля 21 | AR | 8 | 17 |
| CEP19 | Морбидное ожирение и недостаточность сперматогенеза, синдром Барде-Бидля | AR | 2 | 2 |
| CEP290 | синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
| CPE | Ожирение, тяжелые формы и диабет II типа | AR | 2 | |
| IFT172 | Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 22 | 25 |
| IFT27 | Синдром Барде-Бидля 19 | AR | 1 | 4 |
| LZTFL1 | Синдром Барде-Бидля 17 | AR | 6 | 3 |
| MKKS | Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана | AR | 21 | 59 |
| MKS1 | синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля | AR | 50 | 52 |
| PNPLA6 | синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 | AR | 26 | 58 |
| SCAPER | Дистрофия сетчатки, пигментный ретинит | AR | 4 | 7 |
| SDCCAG8 | синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена | AR | 14 | 18 |
| TMEM67 | Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 87 | 170 |
| TRIM32 | синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная | AR | 13 | 16 |
| TTC8 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 5 | 16 |
| WDPCP | синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия | AR | 6 | 8 |
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
Возможная персонализация панели
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:- малая панель 2-25 генов 29900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 33900 грн,
- большая панель более 126 генов 38900 грн.
Преимущества этого теста
- Лаборатория (США), аккредитованная САР
- Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
- Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
- Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
- Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
- Анализ делеций и дупликаций (CNV)
- Строгая схема классификации вариантов
- Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
- Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
- Возможность заказать сырые данные в формате .vcf
Что дальше?
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Как пройти исследование
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 500 грн.
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
