Очень простое объяснение: синдром Мебиуса представляет собой форму паралича лицевого нерва в сочетании с параличом глаз, направленным наружу, в сторону. Люди с синдромом Мебиуса обычно не могут выражать эмоции, например улыбаться, хмуриться, щуриться или моргать. Речь, прием пищи и движение губ также могут быть нарушены. Люди с синдромом Мебиуса также не могут отвести глаза в сторону, как если бы вы смотрели через плечо, не поворачивая головы. Синдром имеет широкий спектр проявлений и может возникать на одной или обеих сторонах лица.
если рассказать более обширно, то:
Синдром Мебиуса — это врожденная (присутствующая при рождении) непрогрессирующая слабость лица с ограниченным горизонтальным движением одного или обоих глаз наружу. Также был предложен дополнительный критерий полного вертикального движения глаз (вверх и вниз) перед любой операцией на глазах.
Для диагноза синдрома Мебиуса должны присутствовать врожденная слабость лица и неспособность отводить (отводить глаз от носа) одного или обоих глаз. Эти два симптома могут быть связаны с недоразвитием или отсутствием лицевого нерва (черепной нерв 7) и отводящего нерва (черепной нерв 6) соответственно.
Слабость лица, вызванная синдромом Мебиуса, может проявляться на одной (односторонней) или обеих (двусторонней) сторонах лица.
Синдром Мебиуса может поражать и другие черепные нервы (обычно нижние, например, нервы 9, 11 и 12) в дополнение к нервам 6 и 7. Узнайте больше о 12 черепно-мозговых нервах.
Поддержка, мероприятия и информация Фонда синдрома Мебиуса открыты для людей с любой формой врожденной слабости лица, независимо от генетической причины или официального диагноза.
если рассказать более обширно, то:
Синдром Мебиуса — это врожденная (присутствующая при рождении) непрогрессирующая слабость лица с ограниченным горизонтальным движением одного или обоих глаз наружу. Также был предложен дополнительный критерий полного вертикального движения глаз (вверх и вниз) перед любой операцией на глазах.
Для диагноза синдрома Мебиуса должны присутствовать врожденная слабость лица и неспособность отводить (отводить глаз от носа) одного или обоих глаз. Эти два симптома могут быть связаны с недоразвитием или отсутствием лицевого нерва (черепной нерв 7) и отводящего нерва (черепной нерв 6) соответственно.
Слабость лица, вызванная синдромом Мебиуса, может проявляться на одной (односторонней) или обеих (двусторонней) сторонах лица.
Синдром Мебиуса может поражать и другие черепные нервы (обычно нижние, например, нервы 9, 11 и 12) в дополнение к нервам 6 и 7. Узнайте больше о 12 черепно-мозговых нервах.
Дополнительные клинические презентации
Синдром Мебиуса может сопровождаться другими клиническими симптомами, в том числе:- Косоглазие (косоглазие или смещение глаз), которое может развиться со временем и отсутствовать при рождении.
- Потеря слуха
- Косолапость
- Различия в конечностях (кисти, стопы или другие аномалии конечностей)
- Мышечная гипотония (низкий мышечный тонус)
- Врожденный порок сердца
- Задержка развития (задержка времени для достижения таких вех, как самостоятельное сидение, ходьба и/или речь)
- Аутизм
- Стоматологические проблемы
- нарушения сна
- Польский синдром (недоразвитая мышца грудной клетки, перепончатые пальцы и маленькая кисть)
Похожие состояния лицевого паралича
Генетические исследования синдрома Мебиуса выявили другие генетические состояния, клинические особенности которых совпадают с клиническими особенностями синдрома Мебиуса. Они есть:- Мутации в гене, названном ТУББ3: Помимо врожденного паралича лицевого нерва, ТУББ3 проявляется как ограниченным вертикальным взглядом, так и ограниченным горизонтальным движением глаз. У людей с диагнозом мутации TUBB3 наблюдается птоз или опущение век.
- Синдром Цитера Кэри-Файнмана: включает слабость лица, полные движения глаз, расщелину неба с маленьким подбородком (последовательность Пьера-Робена) и/или гипотонию (мышечную слабость). Этот синдром обусловлен изменениями в гене, названном МЮМК Это заболевание мышц (миопатия), а не состояние черепных нервов.
- расстройство STAC3 (также известная как индейская миопатия): Это расстройство проявляется низким мышечным тонусом, слабостью лица, контрактурами и/или скелетными различиями. Это заболевание также является заболеванием мышц (миопатией), а не заболеванием черепных нервов.
Поддержка, мероприятия и информация Фонда синдрома Мебиуса открыты для людей с любой формой врожденной слабости лица, независимо от генетической причины или официального диагноза.
