Синдром Нетертона — это редкое наследственное заболевание кожи, сопровождающееся выраженным шелушением, покраснением, ломкостью волос и повышенной восприимчивостью к инфекциям и аллергиям. Болезнь относится к группе врождённых ихтиозиформных дерматозов и проявляется с первых дней жизни.
История открытия
Впервые синдром описал американский дерматолог Коммингс Нетертон (Comings Netherton) в 1958 году. Он наблюдал у ребёнка сочетание необычных признаков: врождённое шелушение кожи, ломкость волос и повышенные аллергические реакции. Позже было установлено, что болезнь имеет генетическую природу.
Причины и механизм развития
Синдром Нетертона вызывается мутацией в гене SPINK5, расположенном на 5-й хромосоме.
Этот ген отвечает за синтез белка LEKT1, который регулирует созревание и защитные функции клеток кожи.
Когда ген повреждён, кожа теряет барьерную функцию — она становится сухой, уязвимой для бактерий, аллергенов и раздражителей. Это приводит к хроническому воспалению, нарушению роста волос и повышенной чувствительности организма.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно — ребёнок заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
Диагностика
Лечение
Специфического лечения нет — терапия направлена на облегчение симптомов и защиту кожи:
Прогноз
Тяжесть синдрома может сильно варьировать. У новорождённых болезнь иногда протекает тяжело, но с возрастом состояние кожи нередко улучшается. При правильном уходе, контроле аллергий и инфекций пациенты могут вести относительно нормальную жизнь.
История открытия
Впервые синдром описал американский дерматолог Коммингс Нетертон (Comings Netherton) в 1958 году. Он наблюдал у ребёнка сочетание необычных признаков: врождённое шелушение кожи, ломкость волос и повышенные аллергические реакции. Позже было установлено, что болезнь имеет генетическую природу.
Причины и механизм развития
Синдром Нетертона вызывается мутацией в гене SPINK5, расположенном на 5-й хромосоме.
Этот ген отвечает за синтез белка LEKT1, который регулирует созревание и защитные функции клеток кожи.
Когда ген повреждён, кожа теряет барьерную функцию — она становится сухой, уязвимой для бактерий, аллергенов и раздражителей. Это приводит к хроническому воспалению, нарушению роста волос и повышенной чувствительности организма.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно — ребёнок заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
- Кожные проявления:
- с рождения — покраснение и шелушение кожи, напоминающее тяжёлую экзему или эритродермию;
- кожа сухая, потрескавшаяся, склонна к воспалению и зуду;
- часто развиваются кожные инфекции;
- характерна ихтиозиформная эритродермия — обширное шелушение с краснотой по всему телу.
- Изменения волос:
- волосы ломкие, тонкие, легко обламываются;
- при микроскопии обнаруживается «бамбуковая структура» (trichorrhexis invaginata) — характерный диагностический признак, когда один участок волоса как бы «входит» в другой;
- страдают не только волосы на голове, но и брови, ресницы.
- Аллергические и иммунные нарушения:
- повышенный уровень иммуноглобулина E (IgE);
- склонность к атопическому дерматиту, бронхиальной астме, пищевая аллергия;
- иногда наблюдается диарея, рвота или задержка роста из-за мальабсорбции.
Диагностика
- клинический осмотр дерматолога;
- микроскопия волос (обнаружение trichorrhexis invaginata);
- генетический тест на мутацию SPINK5;
- анализ крови (высокий уровень IgE, эозинофилия).
Лечение
Специфического лечения нет — терапия направлена на облегчение симптомов и защиту кожи:
- увлажняющие кремы и мази с липидами, церамидами или вазелином;
- кортикостероиды и ингибиторы кальциневрина для снижения воспаления;
- антигистаминные препараты при зуде;
- антибиотики или противогрибковые средства при кожных инфекциях;
- диетотерапия для уменьшения аллергических реакций;
- в тяжёлых случаях — применение биологических препаратов (например, дупилумаба).
Прогноз
Тяжесть синдрома может сильно варьировать. У новорождённых болезнь иногда протекает тяжело, но с возрастом состояние кожи нередко улучшается. При правильном уходе, контроле аллергий и инфекций пациенты могут вести относительно нормальную жизнь.
