Синдром Рассела-Сильвера это комплекс наследственных аномалий с низким ростом и задержкой развития.
Частота этого синдрома (карликовость Рассела-Сильвера) в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Соотношение полов М1:Ж1. Отмечают наследование: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.
Синдром Рассела Сильвера также известен как:
Симптомы при синдроме Рассела-Сильвера могут быть разными. У одних людей может быть много нарушено функций, а у других мало. Большинство из этих признаков присутствуют при рождении, тогда как другие проявляются в раннем детстве.
Признаки при синдроме Рассела-Сильвера могут включать:
Частота этого синдрома (карликовость Рассела-Сильвера) в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Соотношение полов М1:Ж1. Отмечают наследование: с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.
Как проявляется синдром Рассела-Сильвера?
При синдроме отмечается врожденный карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.Синдром Рассела Сильвера также известен как:
- синдром Рассела;
- синдром Сильвера-Рассела (СРС);
- карликовость Рассела-Серебра;
- карликовость Сильвера-Рассела;
- синдром Сильвера;
Симптомы при синдроме Рассела-Сильвера могут быть разными. У одних людей может быть много нарушено функций, а у других мало. Большинство из этих признаков присутствуют при рождении, тогда как другие проявляются в раннем детстве.
Признаки при синдроме Рассела-Сильвера могут включать:
- задержка внутриутробного развития (плохой рост плода);
- низкий вес при рождении (менее 2.8 кг);
- плохой рост после рождения, что приводит к низкорослости;
- маленькое треугольное лицо, опущенные уголки рта, маленькая челюсть, узкий подбородок, выдающийся лоб;
- окружность головы может быть нормальных размеров и непропорциональна маленькому к размеру тела (относительная микроцефалия);
- проблемы с кормлением, плохой аппетит, проблемы, связанные с моторной дисфункцией и маленькими челюстями;
- сгибание мизинца (клинодактилия);
- замедленный костный возраст;
- руки и ноги разной длины (асимметрия тела);
- аномальное искривление позвоночника (сколиоз);
- изменения пигментации кожи, когда имеются округлые и кофейного цвета пятна разных размеров;
- двигательная, речевая и/или когнитивная задержка развития;
- гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) или другие проблемы с пищеварением, может быть запор (иногда тяжелый);
- синдром истощения (кахексия);
- чрезмерная потливость (особенно ночью);
- отсутствие подкожного жира;
- преждевременное половое созревание (раннее развитие полового созревания) и в крови повышен уровень гонадотропина;
- проявления спектра аутизма;
- могут быть аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия;
Какая диагностика синдрома Рассела-Сильвера?
Минимальные диагностические признаки синдрома Рассела-Сильвера: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление 5 пальца, нарушение полового развития.
Результаты молекулярно-генетического исследования у людей с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности.
Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание, обычно вызываемое аномальной регуляцией определенных генов, контролирующих рост.
Цитогенетики обнаружили, что два генетических состояния приводят к примерно 60% случаев синдрома Рассела-Сильвера (RSS):
- Мутации генов находится на хромосоме 11 p 15.5. Кластер разделен на две функциональные области, называемые «областями центров импринтинга» (ICR1 и ICR2). Эти гены играют жизненно важную роль в регуляции роста плода. Было показано, что примерно у 1% пациентов с СРС имеются генные мутации в части ICF2 (IGF2, HMGA2 и PLAG1) или CDKN1C.
Мутации одного гена (варианты) чаще всего наблюдаются в редких семейных случаях RSS, как показано в результатах генетики синдрома Рассел-Сильвера. Это наблюдалось у 40% детей с диагнозом RSS. Проводится дальнейшая исследовательская работа для выявления основной причины в этой группе детей.
Дифференциальная диагностика при с.Рассела-Сильвера
Диагностика RSS может быть затруднена. Синдром Рассела-Сильвера может быть ошибочно диагностирован как другие состояния:
- синдром Блума (генетическое заболевание, вызывающее низкий рост и повышенную вероятность рака);
- анемия Фанкони (генетический дефект репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак);
- синдром перелома Неймегена (генетическое заболевание, вызывающее маленькую голову, низкий рост);
- Для подтверждения синдрома RSS можно порекомендовать консультацию некоторых медицинских специалистов, в том числе:
- генетики;
- гастроэнтерологи;
- онкологи;
- эндокринологи;
- диетологи;
Какие методы диагностики надо провести?
Расширенный план диагностических мероприятий при подозрении на RSS включает следующие методы:
- неврологический осмотр, обследование новорожденного у детского невролога необходимо для исключения сопутствующих поражений ЦНС, родовую травму;
- молекулярно-генетическое тестирование, когда учитывается возможность гетерогенности синдрома, поэтому исследования делают сразу на несколько типичных мутаций, эпигенетических аномалий; все дети с проявлениями с. Рассела-Сильвера также проходят обязательное кариотипирование;
- инструментальное обследование, так как признаком синдрома считается пороки внутренних органов и асимметрия тела, для обнаружения которой выполняется УЗИ, МРТ или КТ органов брюшной полости, а при сопутствующем нарушении работы сердца ЭКГ и УЗИ сердца;
- Когда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки сердца, почек или нервной системы.
Какие могут быть осложнения при синдроме Рассела-Сильвера?
Желудочно-кишечные осложнения являются основным осложнением RSS. Существенно, гастроэзофагальный рефлюкс, который включает эзофагит и отвращение к еде это большой риск для развития ребенка. Другие осложнения при синдроме Рассела-Сильвера включают:
- задержка внутриутробного развития;
- выраженная асимметрия тела;
- характерный внешний вид лица (маленькое треугольное лицо, опущенные уголки рта, маленькая челюсть, узкий подбородок, выдающийся лоб);
- задержки в развитии ребенка;
- психо-социальные проблемы и задержка психического развития;
- Тяжелые осложнения синдрома RSS могут иметь неблагоприятный прогноз, а также опасные для жизни последствия. Эти серьезные осложнения могут включать:
- гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
- врожденные пороки сердца и перикардит;
- проблемы с почками, включая подковообразную почку и другие аномалии почек;
- сопутствующие злокачественные заболевания (такие, как опухоль Вильмса);
Какое лечение при синдроме Рассела-Сильвера?
Синдром Рассела-Сильвера чаще определяют при рождении ребенка. При это лечение направлено на снижение его симптомов, чтобы ребенок мог нормально развиваться.
Для роста и развития ребенка с синдромом Рассела-Сильвера могут применять:
- эндокринолог рекомендует инъекции гормона роста;
- график питания с диетическими продуктами и временем приема пищи;
- Для исправления и компенсации асимметрии конечностей:
- рекомендуют подъемник для обуви, который подбирают индивидуально;
- коррекционная хирургия врожденных пороков;
- В лечении психического состояния и социального развития рекомендуют:
- занятия с логопедом;
- физиотерапия;
- психосоциальная терапия с реабилитацией в различных центрах;
- трудотерапия для старших детей и подростков;
- языковая терапия с дефектологом;
- программы по раннему вмешательству в развитие;
При синдроме Рассела-Сильвера показана инвалидность?
Синдром Рассела-Сильвера это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся пренатальной и постнатальной задержкой роста и другими физическими аномалиями. Это не инвалидность, из-за которой человек может получить финансовую помощь, но она может привести к неспособности к обучению.
Поэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.
Инвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В заседаниях комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).
При наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается медико-социальная экспертиза.
При с. Рассела-Сильвера ребенка консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:
- генетик;
- гастроэнтеролог;
- эндокринолог;
- ортопед или хирург;
- Ребенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности. Перечень причин детской инвалидности:
- хромосомные нарушения;
- психические заболевания;
- врожденные деформации внешних и внутренних органов;
- патология органов эндокринной системы;
- неврологические заболевания, в том числе ДЦП;
- болезни опорно-двигательного аппарата;
- Учитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок, и пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.
