Что это такое
Синдром Протея — это крайне редкое генетическое заболевание, при котором происходит неравномерный, избыточный рост различных тканей организма: кожи, костей, сосудов, жировой и соединительной ткани. Из-за этого у человека формируются асимметричные деформации тела, опухолевидные наросты и утолщения конечностей.
Заболевание получило название в честь древнегреческого бога Протея, способного менять форму, — потому что тело больного буквально «меняет очертания» по мере роста.
Причины заболевания
Синдром Протея вызван спонтанной мутацией гена AKT1, который регулирует рост и деление клеток.
Мутация возникает не наследственно, а случайно на ранних стадиях эмбрионального развития. Из-за этого только часть клеток организма несёт изменённый ген, а часть остаётся нормальной — это явление называется генетический мозаицизм.
Именно поэтому болезнь проявляется неравномерно: одни участки тела остаются нормальными, другие — чрезмерно разрастаются.
Основные проявления
Признаки синдрома обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 18 месяцев и прогрессируют по мере роста ребёнка.
Характерные симптомы:
Внешний облик больных может сильно отличаться: у одних — лишь лёгкие деформации, у других — выраженные изменения формы тела.
Сложности и осложнения
Главная опасность синдрома Протея — не только эстетические изменения, но и внутренние осложнения:
Диагностика
Для постановки диагноза используют:
Лечение
Полностью вылечить синдром Протея невозможно, поскольку мутация находится в ДНК клеток. Однако лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений:
Лечение требует участия целой команды специалистов: генетиков, хирургов, ортопедов, кардиологов и физиотерапевтов.
Прогноз
Течение болезни индивидуально. У некоторых людей рост тканей со временем замедляется, у других — продолжается всю жизнь. При регулярном медицинском наблюдении и лечении пациенты могут доживать до взрослого возраста и вести относительно активную жизнь.
Синдром Протея — это крайне редкое генетическое заболевание, при котором происходит неравномерный, избыточный рост различных тканей организма: кожи, костей, сосудов, жировой и соединительной ткани. Из-за этого у человека формируются асимметричные деформации тела, опухолевидные наросты и утолщения конечностей.
Заболевание получило название в честь древнегреческого бога Протея, способного менять форму, — потому что тело больного буквально «меняет очертания» по мере роста.
Причины заболевания
Синдром Протея вызван спонтанной мутацией гена AKT1, который регулирует рост и деление клеток.
Мутация возникает не наследственно, а случайно на ранних стадиях эмбрионального развития. Из-за этого только часть клеток организма несёт изменённый ген, а часть остаётся нормальной — это явление называется генетический мозаицизм.
Именно поэтому болезнь проявляется неравномерно: одни участки тела остаются нормальными, другие — чрезмерно разрастаются.
Основные проявления
Признаки синдрома обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 18 месяцев и прогрессируют по мере роста ребёнка.
Характерные симптомы:
- несимметричное увеличение конечностей, пальцев, частей лица или туловища;
- кожные наросты и утолщения (часто в виде «бородавчатых» бляшек);
- избыточный рост костей, особенно на черепе, руках, ногах;
- сколиоз, деформации позвоночника;
- сосудистые аномалии (гемангиомы, варикоз);
- повышенный риск тромбозов из-за нарушения кровообращения.
Внешний облик больных может сильно отличаться: у одних — лишь лёгкие деформации, у других — выраженные изменения формы тела.
Сложности и осложнения
Главная опасность синдрома Протея — не только эстетические изменения, но и внутренние осложнения:
- тромбоэмболия лёгочной артерии (одна из частых причин смерти при синдроме);
- деформация костей, ограничение подвижности суставов;
- поражение внутренних органов — селезёнки, лёгких, головного мозга;
- повышенный риск доброкачественных и злокачественных опухолей.
Диагностика
Для постановки диагноза используют:
- Клиническое наблюдение — оценку характерных признаков несимметричного роста;
- Генетический тест на мутацию AKT1;
- МРТ и КТ — для оценки состояния костей и мягких тканей;
- Ангиографию — для изучения сосудистых нарушений.
Лечение
Полностью вылечить синдром Протея невозможно, поскольку мутация находится в ДНК клеток. Однако лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений:
- Хирургические операции — удаление избыточных тканей, выравнивание костей;
- Физиотерапия и ортопедические меры — для коррекции осанки и подвижности;
- Медикаменты, замедляющие рост тканей (ингибиторы пути AKT/mTOR, например сиролимус);
- Профилактика тромбозов с помощью антикоагулянтов.
Лечение требует участия целой команды специалистов: генетиков, хирургов, ортопедов, кардиологов и физиотерапевтов.
Прогноз
Течение болезни индивидуально. У некоторых людей рост тканей со временем замедляется, у других — продолжается всю жизнь. При регулярном медицинском наблюдении и лечении пациенты могут доживать до взрослого возраста и вести относительно активную жизнь.
